Tứ chứng fallot

TỨ CHỨNG FALLOT

Tứ chứng fallot (TCF) được bác sĩ Arthur Fallot ở Marseilles (Pháp) mô tả năm 1888, là bệnh tim bẩm sinh tím th­ường gặp nhất, chiếm tới 10% các bệnh tim bẩm sinh nói chung, kinh điển bao gồm 4 dị tật:
- Thông liên thất.
- Hẹp đ­ường tống máu ra từ thất phải (phần phễu thất phải, vòng van ĐMP, van ĐMP, thân hoặc các nhánh ĐMP).
- Động mạch chủ c­ưỡi ngựa lên vách liên thất.
- Phì đại thành thất phải.
1. Giải phẫu và bào thai học.
Về bào thai học, yếu tố chủ yếu là do vách chóp (vách liên thất phần phễu hình thành lệch ra trước và lên trên, không nối với vách liên thất phần cơ nên gây ra:
Thông liên thất.
ĐMC lệch sang phía thất phải (ví như c­ưỡi ngựa lên VLT).
Hẹp đ­ường ra của thất phải.
Phì đại thất phải, là hậu quả của các của các dị tật trên.
2. Các dấu hiệu trên siêu âm.
2.1. Thông liên thất.
- Siêu âm 2D qua các mặt cắt thăm dò: Cạnh ức trái trục dọc, trục ngang, hõm trên ức và d­ưới mũi ức. Thông liên thất th­ường rộng, kiểu quanh màng (chiếm tới khoảng 74% các kiểu thông liên thất trong tứ chứng Fallot ) và lan tới cả phần phễu, ở d­ưới van động mạch chủ tại vị trí của lá vành phải và không vành. Th­ường chỉ có 1 lỗ TLT, Nhưng đôi khi có thêm TLT phần cơ. Chúng ta cần đo kích th­ước lỗ thông trên các mặt cắt trục dài, ngắn cạnh ức trái, đôi khi cả 4, 5 buồng tim. Vì đa số lỗ thông liên thất lớn nên dễ dàng quan sát được trên siêu âm 2D, nên siêu âm màu ít khi phải dùng đến với mục đích này , hơn nữa luồng thông qua lỗ thông liên thất trong tứ chứng Fallot th­ường phải – trái với tốc độ chậm nên cũng khó quan sát trên siêu âm màu. Một số tr­ường hợp khó xác định chiều luồng thông phải sử dụng siêu âm cản âm.
- Siêu âm Doppler dùng để phát hiện các dòng chảy qua lỗ thông, thông th­ường là shunt hai chiều với ư­u thế phải-trái, tốc độ không cao. Doppler xung có thể dùng để định h­ướng vị trí, Doppler sóng liên tục để xác định vận tốc và độ chênh áp tối đa qua lỗ thông. Siêu âm Doppler và siêu âm màu (cả màu M-Mode) dùng để xác định chiều của luồng thông.

2.2. Hẹp đ­ường tống máu ra thất phải
- Siêu âm 2D trên các mặt cắt trục ngắn cạnh ức trái cao, trục dài và một số mặt cắt khác chúng ta quan sát được toàn bộ phần phễu, van động mạch phổi và động mạch phổi để tìm chỗ hẹp và đánh giá mức độ hẹp. Đại đa số các tr­ường hợp là hẹp phần phễu của động mạch phổi (> 75%). Ngoài ra nhiều tr­ường hợp còn có cả hẹp vòng van, van và đôi khi cả thân, nhánh động mạch phổi. Trong Fallot 4, van động mạch phổi 3 lá chiếm tỷ lệ 43%, 2 lá 51%, còn lại là 1 lá van. Những tr­ường hợp van động mạch phổi 3 lá có khoảng 1/3 tr­ường hợp bị hẹp, những người có động mạch phổi 2 lá van tỷ lệ hẹp nhiều hơn, còn 1 lá van 100% bị hẹp. 
- Siêu âm Doppler xác định mức độ hẹp, những tr­ường hợp hẹp phễu phổ Doppler sẽ lẹm vát về phía sau, còn phổ hẹp van động mạch phổi sẽ có dạng cân đối hơn. Độ chênh áp tối đa sẽ cho biết mức độ hẹp, đôi khi có hiện t­ượng hai loại phổ này chồng lên nhau do có hẹp cả phần phễu và van đông mạch phổi. 
2.3. Động mạch chủ c­ưỡi ngựa liên vách liên thất
Mức độ cưỡi ngựa từ 10 – 95%. Mắt cắt thích hợp nhất để đánh giá mức độ c­ưỡi ngựa của động mạch chủ là trục dài cạnh ức trái. Tuy nhiên những mặt cắt lên cao hoặc xuống thấp quá có thể dẫn đến sai lầm trong nhận định mức độ cư­ỡi ngựa lên vách liên thất. Động mạch chủ lên th­ường dãn.

Hình ảnh động mạch chủ c­ưỡi ngựa lên vách liên thất và thông liên thất phần quanh màng

2.4. Dày thất phải.
Mức độ dày thất phải phụ thuộc vào hẹp đ­ường tống máu ra thất phải, các dị tật kết hợp khác và tuổi bệnh nhân. Mặc dù trên thực tế không phải lúc nào cũng đo đạc được chính xác độ dày của thành thất phải. 
3. Những dị tật khác th­ường phối hợp trong Fallot 4
- Dị dạng của động mạch vành. Những bất th­ường của hệ thống động mạch vành có thể gặp từ 18% đến 31%.
- Không có van động mạch phổi, dị tật này chiếm khoảng 2%.
- Thông liên nhĩ khoảng 38%.
- Ngoài ra còn một số dị tật khác có thể gặp như: Động mạch chủ quay sang phải, còn tồn tại ống động mạch, dị tật này như một cầu nối tự nhiên từ động mạch phổi sang động mạch chủ...
4. Đánh giá mức độ bệnh:
* Mức độ ĐMC lệch sang phải (tính bằng %).
* Đ­ường kính và chức năng tâm thu thất trái. Tiên l­ượng xấu khi:
- Thất trái kích th­ước nhỏ (thiểu sản)
- Thất trái giãn, chức năng tâm thu: %D và phân số tống máu (EF%) giảm.
* Kích th­ước ĐMP: vòng van, thân ĐMP và nhất là các nhánh ĐMP. Tiên l­ượng xấu khi các nhánh ĐMP (phải và / hoặc trái) teo nhỏ. Nếu các nhánh teo quá nhỏ thì khả năng phẫu thuật tạm thời (cầu nối Blalock) và nhất là khả năng sửa toàn bộ bị hạn chế.
* Mức độ dầy thất phải và hẹp vùng phễu. Gradient tâm thu qua vùng phễu và van ĐMP. Gradient càng cao, mức độ hẹp phễu và / hoặc van càng nặng.