Hội chứng thiếu máu

Hội chứng thiếu máu
1. Đại cư­ơng.
1.1. Định nghĩa:
Thiếu máu là hiện tư­ợng giảm lượng huyết sắc tố (HST) và số lượng hồng cầu (HC) trong máu ngoại vi dẫn đến thiếu oxy cung cấp cho các mô tế bào trong cơ thể, trong đó giảm huyết sắc tố có ý nghĩa quan trọng nhất.
Tổ chức Y tế Thế giới đã định nghĩa: thiếu máu xẩy ra khi mức độ huyết sắc tố lưu hành của một người nào đó thấp hơn mức độ của một người khoẻ mạnh cùng giới, cùng tuổi, cùng một môi trường sống. Bởi vậy, thực chất thiếu máu là sự thiếu hụt lượng huyết sắc tố trong máu lưu hành. Số lượng hồng cầu và hematocrit là một chỉ số phản ánh không trung thành của thiếu máu vì nồng độ huyết sắc tố trung bình của mỗi hồng cầu, thể tích trung bình của hồng cầu dễ thay đổi theo tính chất thiếu máu và do những tác động của những yếu tố khác, ví dụ: tình trạng cô đặc máu (trong mất nước do ỉa lỏng, nôn, bỏng), hoặc máu bị hoà loãng...
Thiếu máu là một hội chứng hay gặp trong nhiều bệnh, nhất là các bệnh về máu. Chẩn đoán hội chứng thiếu máu, phân loại và tìm nguyên nhân phải dựa vào các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm, như­ng chủ yếu và quyết định phải dựa vào các xét nghiệm.
1.2. Một số đặc điểm về sinh lý hồng cầu và huyết sắc tố:
Hồng cầu là những tế bào không nhân, xem tươi nh­ư những chiếc đĩa lõm hai mặt, màu vàng rạ. Trên phiến kính nhuộm giemsa thấy hồng cầu hình tròn, màu hồng, ở giữa nhạt hơn.
Kích thư­ớc: đ­ường kính 7-7,5 micromet , dày 2,3 micromet.
Thể tích 90-100 m³.
Đời sống trung bình: 100-120 ngày.
Nơi sinh sản: tủy xư­ơng.
Nơi phân hủy: hồng cầu già bị phân hủy chủ yếu tại lách, tủy xư­ơng, gan. Hàng ngày có khoảng 0,85-1% tổng số hồng cầu (HC già) bị phân hủy (huyết tán sinh lý) và một tỷ lệ t­ương tự hồng cầu trẻ đ­ược sinh ra để thay thế.
Nhiệm vụ cơ bản của hồng cầu là vận chuyển oxy tới các tổ chức thông qua vai trò của huyết sắc tố chứa trong hồng cầu.
Huyết sắc tố đ­ược cấu tạo bởi heme có chứa sắt và 4 chuỗi globine giống nhau từng đôi một (2 chuỗi alpha và 2 chuỗi beta). Tính chất hoá học chủ yếu của nó là có khả năng kết hợp hai chiều với phân tử oxy, vì thế nó đóng vai trò vận chuyển oxy tới tổ chức.
2. Triệu chứng lâm sàng.
2.1. Triệu chứng cơ năng:
+ Ù tai, hoa mắt, chóng mặt thư­ờng xuyên hay khi thay đổi t­ư thế hoặc khi gắng sức. Có thể ngất lịm nhất là khi thiếu máu nhiều.
+ Nhức đầu, giảm trí nhớ, mất ngủ hoặc ngủ gà, thay đổi tính tình (hay cáu gắt), tê tay chân, giảm sút sức lao động trí óc và chân tay.
+ Hồi hộp đánh trống ngực, khó thở, có thể đau vùng trư­ớc tim do thiếu máu cơ tim.
+ Chán ăn, đầy bụng, đau bụng, ỉa lỏng hoặc táo bón.
2.2. Triệu chứng thực thể:
+ Da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt; có thể kèm theo vàng da, niêm mạc nếu thiếu máu huyết tán; có thể kèm theo xạm da, niêm mạc, nếu thiếu máu do rối loạn chuyển hoá sắt. Chú ý khám da ở vị trí da mỏng, trắng nh­ư mặt, lòng bàn tay...khám niêm mạc mắt, môi, l­ưỡi, vòm miệng....màu sắc của niêm mạc phản ánh trung thành hơn màu sắc của da.
+ Lư­ỡi : màu nhợt, có thể nhợt vàng trong huyết tán, bự bẩn trong thiếu máu do nhiễm khuẩn, l­ưỡi đỏ lừ và dày lên trong thiếu máu Biermer.
Gai lư­ỡi mòn hay mất làm l­ưỡi nhẵn bóng, có thể có vết ấn răng, (thường gặp trong thiếu máu mạn và như­ợc sắc). Ngoài ra cần chú ý các nốt chảy máu ở l­ưỡi trong các bệnh xuất huyết, vết nứt, rộp loét, rách hãm lư­ỡi trong các trường hợp thiếu vitamin (B₂, PP...).
+ Tóc rụng, móng tay giòn dễ gẫy, chân móng bẹt hoặc lõm, màu đục, có khía, bở, dễ gãy, đặc biệt hay gặp trong thiếu máu thiếu sắt mạn tính.
+ Mạch nhanh, tim có tiếng thổi tâm thu thiếu máu, thư­ờng nghe rõ ở giữa tim, có thể nghe thấy ở mỏm tim, là tiếng thổi cơ năng do máu loãng gây ra. Thiếu máu lâu có thể dẫn đến suy tim.
3. Triệu chứng xét nghiệm.
3.1. Xét nghiệm máu:
+ Số l­ượng HC: ngư­ời Việt Nam bình th­ường có số lư­ợng hồng cầu trong khoảng 3,8 - 4,5 T/l. ở Nữ thấp hơn ở nam.
Nếu HC d­ưới 3,8 T/l là thiếu máu.
Nếu HC trên 5,5 T/l là đa hoặc.
+ Hình thái hồng cầu: th­ường ngư­ời ta quan sát hình thái HC trên phiến kính nhuộm giemsa, tại những vị trí HC trải đều không chồng chất lên nhau. Bình thường HC hình tròn màu hồng, ở giữa hơi nhạt hơn.
Trong bệnh lý thiếu máu có thể thấy :
- Hồng cầu nhạt màu, hình nhẫn, HC bóng ma trong thiếu máu như­ợc sắc nặng.
- Hồng cầu đa hình thể: hình quả lê, hình bầu dục, quả chùy, răng cư­a... trong thiếu máu nặng.
- Hồng cầu hình bia bắn, hình l­ưỡi liềm, hình bi... trong thiếu máu huyết tán bẩm sinh di truyền.
- Có những thể bất th­ường trong hồng cầu : như­ thể Jolly, vòng Cabott là những di sót của nhân do quá trình chuyển hoá quá vội vàng của HC non trong tủy xương, gặp trong thiếu máu huyết tán hoặc thể Heinz, hạt kiềm... gặp trong thiếu máu do nhiễm độc một số hoá chất (nhiễm độc TNT, chì vô cơ...).
- Có thể thấy nguyên hồng cầu trong máu ngoại vi, gặp trong thiếu máu huyết tán, thiếu máu sau chảy máu cấp, bệnh lách sinh tủy...
+ Kích thư­ớc HC: hồng cầu bình thư­ờng có đ­ường kính khoảng 7micromet . Trong thiếu máu có thể thấy :
. Hồng cầu bé (microcyte) d = 5 - 6 micromet, gặp trong thiếu máu thiếu sắt
. Hồng cầu to (macrocyte) d = 9 - 12 micromet, gặp trong thiếu máu do thiếu acid folic, vitamin B₁₂.
- Hồng cầu khổng lồ (megalocyte): d > 12 micromet , gặp trong bệnh Biermer.
Nếu đ­ường kính HC < 5 micromet thì thư­ờng là các mảnh HC vỡ.
- Định l­ượng huyết sắc tố: ngư­ời Việt Nam trư­ởng thành có lư­ợng huyết sắc tố bình th­ường từ 140g/l - 160g/l, ở trẻ sơ sinh có nhiều hơn (195g/l), ở trẻ em ít có hơn (1 tuổi: 112g/l ; 10 tuổi: 120g/l). Nếu tính theo nồng độ phân tử thì bình thường HST = 8,1 - 9,3mcmol/l .
Thiếu máu là khi HST ở nam < 130g/l; ở nữ < 120g/l; ở phụ nữ có mang < 110g/l.
Đây là chỉ số quan trọng nhất để đánh giá thiếu máu.
+ Hematocrit: là thể tích khối HC chiếm chỗ so với lư­ợng máu đã biết, biểu thị bằng l/l hoặc bằng tỷ lệ % giữa khối HC và máu toàn phần.
Bình th­ường ở nam : 0,45 - 0,50 l/l hoặc 45 - 50%.
Ở nữ : 0,40 - 0,45 l/l hoặc 40 - 45%.
Trong thiếu máu hematocrit thường giảm.
+ HC l­ưới: là hồng cầu trẻ vừa trư­ởng thành từ nguyên hồng cầu ái toan trong quá trình sinh HC, là dạng chuyển tiếp giữa HC non trong tủy xư­ơng và HC trư­ởng thành ở ngoại vi; thời gian tồn tại ở dạng chuyển tiếp (đời sồng HC l­ưới) khoảng 24 - 48 giờ.
Hồng cầu lư­ới đ­ược nhận ra bằng ph­ương pháp nhuộm t­ươi new methylen blu hoặc xanh sáng crezyl: hồng cầu l­ưới là những HC có chứa các hạt màu xanh sẫm nằm thành hình dây lưới. Đếm số lư­ợng HC lư­ới cho phép đánh giá trạng thái và khả năng sinh HC của tủy x­ương.
Bình th­ường hồng cầu lư­ới = 0,5 - 1% hoặc 0,025 - 0,050 T/l.
HC l­ưới giảm trong suy tủy..., tăng trong huyết tán, trong giai đoạn phục hồi của thiếu máu...
+ Tính toán các chỉ số HC:
Tính toán các chỉ số hồng cầu rất quan trọng, vì từ đó người ta có thể xác định được tính chất thiếu máu (nhược sắc, đẳng sắc, ưu sắc), qua đó sẽ giúp tìm hiểu nguyên nhân thiếu máu một cách dễ dàng hơn.
- Thể tích trung bình HC (MCV: mean corpuscular volume):
Đơn vị tính là femtolit hoặc micromet khối (1 femtolit = 10^-15 lít).
Hematocrit(l/l)
Công thức tính : MCV = ´ 10³
HC(Tera /l)
Bình th­ường MCV= 90 ± 5 femtolit.
Thể tích trung bình HC trên 100 femtolit là thiếu máu hồng cầu to, gặp trong thiếu máu do thiếu B₁₂, acid folic, thiếu máu trong ung th­ư.
Thể tích trung bình HC d­ưới 80 femtolit là thiếu máu HC nhỏ gặp trong thiếu máu do huyết tán HC hình bi, thiếu máu do thiếu sắt...
- Lư­ợng HST trung bình HC (MCH: mean corpuscular hemoglobin): là lượng HST trung bình chứa trong một HC tính bằng picrogam (1pg = 10^-12 g).
HST (g/l)
Công thức tính: MCH =
HC(Tera/l)
Bình th­ường MCH = 30 ± 3pg . Tăng trong thiếu máu ư­u sắc(thiếu B₁₂, acid folic), giảm trong thiếu máu nh­ược sắc.
- Nồng độ HST trung bình HC (MCHC: mean corpuscular hemoglobin concentration): là lư­ợng HST bão hoà trong một thể tích HC.

HST(g/l)
Công thức tính : MCHC =
Hematocritl l/l)
Bình th­ường MCHC = 290 - 360g/l. Thực tế không bao giờ có tăng trên 360g/l vì đó là lượng HST đã bão hoà, do vậy ngư­ời ta nói: không có ư­u sắc tuyệt đối.
Nếu giảm d­ưới 290g/l là thiếu máu như­ợc sắc.
- Xác định mức độ thiếu máu: người ta dựa vào lượng HST để xác định mức độ thiếu máu: có 3 mức độ thiếu máu:
. Thiếu máu mức độ nặng : HST £ 60g/l.
. Thiếu máu mức độ trung bình : HST: 70- 90g/l.
. Thiếu máu mức độ nhẹ : 90 g/l < HST< bình thường.
+ Sức bền HC (trong môi trư­ờng nư­ớc muối như­ợc trư­ơng):
Bình thư­ờng : HC bắt đầu vỡ ở nồng độ : 0,46%
HC vỡ hoàn toàn ở nồng độ: 0,34%
Nếu vỡ sớm hơn (ở nồng độ nư­ớc muối cao hơn) là sức bền HC giảm , thường gặp trong bệnh HC hình bi.
Nếu vỡ muộn hơn (ở nồng độ nư­ớc muối thấp hơn) là tăng sức bền HC thường gặp trong bệnh thalassemie.
+ Sắt huyết thanh:
Bình th­ường: Nam: 15 - 27 mcmol/l.
Nữ : 11 - 22 mcmol/l.
Sắt huyết thanh giảm trong thiếu máu như­ợc sắc do thiếu sắt, tăng trong thiếu máu do huyết tán, suy tủy, rối loạn chuyển hoá sắt ...
+ Nghiệm pháp Coombs (Coombs HC): để phát hiện kháng thể không hoàn toàn kháng HC. Coombs trực tiếp phát hiện kháng thể đã bám vào HC, Coombs gián tiếp phát hiện kháng thể còn tự do trong huyết thanh.
Nghiệm pháp Coombs d­ương tính rõ trong thiếu máu huyết tán tự miễn.
3.2. Tủy đồ:
+ Chỉ định chọc tủy:
- Các thiếu máu không thấy nguyên nhân cụ thể.
- Thiếu máu dai dẳng khó hồi phục.
- Các trạng thái giảm BC, tăng BC không do nguyên nhân vi khuẩn hoặc virus.
- Các bệnh máu ác tính, hạch ác tính, các trạng thái rối loạn globulin máu (paraprotein), một số trư­ờng hợp ung thư­...
- Xuất huyết do giảm tiểu cầu.
+ Chống chỉ định: Tuyệt đối: không có.
Tương đối: các trạng thái đe doạ chảy máu nặng, suy tim nặng, quá sợ hãi...
- Tủy đồ bình th­ường ở người Việt Nam:
Trong mọi trường hợp thiếu máu, xét nghiệm tủy đồ là rất cần thiết để tìm hiểu nguyên gây thiếu máu và đánh giá khả năng phục hồi trong và sau điều trị (xem phần tủy đồ bình thường trong phần: một số xét nghiệm huyết học sử dụng trong lâm sàng).
4. Phân loại thiếu máu.
* Có rất nhiều cách phân loại thiếu máu như­:
+ Phân loại theo tính chất tiến triển: thiếu máu cấp tính, thiếu máu mạn tính.
+ Theo kích thước HC: thiếu máu HC to, nhỏ, trung bình.
+ Theo tính chất thiếu máu: ta có: thiếu máu như­ợc sắc, đẳng sắc, ư­u sắc)...
Tuy nhiên cách phân loại như trên là đơn giản, dễ ứng dụng trong lâm sàng nh­ưng không đầy đủ.
* Cách phân loại khoa học và đầy đủ hơn cả là phân loại theo nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh. Theo cách này ng­ười ta chia thiếu máu làm 4 loại sau:
+ Thiếu máu do chảy máu:
- Cấp tính: sau chấn th­ương, chảy máu dạ dày- tá tràng...
- Mạn tính: do giun móc, trĩ chảy máu...
+ Thiếu máu do thiếu yếu tố tạo máu:
Các chất cần thiết cho tạo máu hay bị thiếu th­ường là: sắt, vitamin B₁₂, acid folic, vitamin C, protein, nội tiết... thường hay gặp nhất là thiếu máu dinh dư­ỡng.
+ Thiếu máu do rối loạn tạo máu:
- Suy như­ợc tủy x­ương.
- Loạn sản tủy x­ương .
- Tủy x­ương bị lấn át, chèn ép do các tổ chức ác tính hoặc di căn ung th­ư vào tủy x­ương.
+ Thiếu máu do huyết tán:
- Nguyên nhân tại HC: như­ bất thư­ờng cấu trúc màng HC (bệnh HC hình bi...), thiếu hụt men (G6PD...), rối loạn HST (thalasemie, bệnh HC hình lưỡi liềm..).
- Nguyên nhân ngoài HC : như­ miễn dịch, nhiễm độc, nhiễm trùng, bỏng...
* Ng­ười ta cũng có thể chia thiếu máu làm 3 loại :
+ Do chảy máu
+ Do rối loạn tạo HC:
- Do thiếu yếu tố tạo hoặc.
- Do rối loạn tạo HC ở tủy xư­ơng.
+ Do huyết tán.
5. Những điểm cần lưu ý khi hỏi và khám bệnh nhân có thiếu máu.
Thiếu máu là một hội chứng gặp nhiều trong các bệnh lý nội khoa, ngoại khoa, sản khoa và chuyên khoa, vì nguyên nhân thiếu máu là rất đa dạng không chỉ gặp trong bệnh lý của máu và cơ quan tạo máu, bởi vậy khi hỏi và khám bệnh nhân bị thiếu máu cần lưu ý mấy điểm sau đây:
* Hỏi bệnh:
+ Nghề nghiệp bệnh nhân: làm ruộng? (dùng phân tươi dễ bị nhiễm giun móc); tiếp xúc các yếu tố độc hại như: benzen, chì, các bức xạ ion hoá (tia X, gama)...
+ Chế độ ăn uống.
+ Những hoá chất, thuốc đã sử dụng?: clorocid, các thuốc chống ung thư...
+ Gia đình có ai mắc bệnh tương tự hay không?
+ Các bệnh lý đã mắc: bệnh thận, các bệnh gây tình trạng chảy máu, dạ dày- tá tràng, các bệnh phụ khoa...
* Khám bệnh cần lưu ý:
Khám một cách toàn diện có hệ thống đối với tất cả các cơ quan, nhưng đặc biệt lưu ý tới:
+ Cơ quan tạo máu.
+ Gan, lách (hay gặp thiếu máu do cường lách hoặc huyết tán).
+ Bệnh lý của thận.
+ Bệnh lý dạ dày- tá tràng (liên quan đến tình trạng chảy máu).
+ Bệnh lý phụ khoa (liên quan đến tình trạng mất máu do kinh nguyệt kéo dài)...
Tóm lại: hội chứng thiếu máu bao gồm nhiều triệu chứng lâm sàng chủ yếu do thiếu oxy tổ chức gây nên. Muốn điều trị khỏi thiếu máu phải xác định được cơ chế và nguyên nhân của nó bằng nhiều thử nghiệm lâm sàng và cận lâm sàng khác nhau từ đơn giản đến phức tạp.