Tứ chứng FALLOT

TỨ CHỨNG FALLOT

Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh có tím hay gặp nhất, chiếm khoảng 10% các bệnh tim bẩm sinh. Có thể chẩn đoán đ­ợc bệnh này từ tr­ớc khi sinh bằng siêu âm tim thai.
Diễn biến tự nhiên của bệnh th­ờng là tím ngày càng tăng, đôi khi có cơn mệt xỉu. Chẩn đoán lâm sàng hay dựa vào các dấu hiệu tím da, tiếng thổi ở cao của hẹp động mạch phổi, phổi sáng và tăng gánh thất phải. Siêu âm tim th­ờng giúp khẳng định chẩn đoán.
Phẫu thuật sửa toàn bộ có kết quả tốt ở trẻ từ 6 đến 9 tháng. Phẫu thuật sửa toàn bộ hoặc làm cầu nối cấp cứu trong tr­ờng hợp có cơn xỉu, ngất do thiếu oxy. Tỷ lệ tử vong khi phẫu thuật thấp, tiên l­ợng tốt.
Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh hay đi kèm với các tổn th­ơng ngoài tim. Có thể có liên quan đến: hội chứng nhiễm độc r­ợu bào thai, hội chứng Goldenhar, hội chứng Cardiofacial, hội chứng có 3 nhiễm sắc thể 21 (th­ờng đi cùng với ống nhĩ thất chung) và có thể có tính chất gia đình.
I. Giải phẫu bệnh
A. Tứ chứng Fallot gồm 4 chứng
- Hẹp đ­ờng ra của động mạch phổi (ĐMP).
- Thông liên thất (TLT).
- Động mạch chủ (ĐMC) lệch sang phải và “c­ỡi ngựa” ngay trên lỗ thông liên thất.
- Phì đại thất phải.
1. Trong số các chứng này thì 2 "chứng" quan trọng nhất là hẹp đ­ờng ra của ĐMP và TLT. Hẹp đ­ờng ra ĐMP có rất nhiều thể nh­ng bao giờ cũng có hẹp phần phễu ĐMP. Hẹp có thể dài hay ngắn, cao hoặc thấp, khít hoặc vừa. Ngoài ra có thể hẹp đ­ờng ra ĐMP phối hợp với hẹp van ĐMP, hẹp trên van và các nhánh ĐMP. Có thể hẹp vừa hoặc hoặc rất khít, thậm chí thiểu sản nhánh ĐMP. Lỗ TLT trong Fallot 4 th­ờng rất rộng, ở bờ của cơ, ngay phía d­ới của cựa Wolf (loại quanh màng chiếm khoảng 80% các tr­ờng hợp).2. Chính do 2 th­ơng tổn hẹp ĐMP và TLT này sẽ dẫn đến phì đại thất phải, dòng shunt từ phải à trái sẽ có xu h­ớng kéo động mạch chủ lệch sang phải và dần dần "c­ỡi ngựa" trên lỗ TLT. Mức độ lệch phải của ĐMC phụ thuộc vào 2 yếu tố: kích th­ớc của ĐMC và kích th­ớc của lỗ thông liên thất (tỷ lệ thuận với 2 thông số này).
B. Các th­ơng tổn phối hợp
1. ĐMC quay phải (25% các tr­ờng hợp).2. Hẹp ĐMP (10 - 20%).3. Thiểu sản ĐMP với nhiều tuần hoàn bàng hệ (5-10%).4. TLT phần cơ phối hợp (5 - 10%).5. Tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi (5- 10%).6. Bất th­ờng ĐMV (1 - 2%) trong đó hay gặp là ĐMVLTT bắt đầu từ ĐMV phải. Đây có thể là một khó khăn cho phẫu thuật tứ chứng Fallot.
II. Sinh lý bệnh
A. Hẹp ĐMP ngăn cản dòng máu lên ĐMP và gây ra tiếng thổi tâm thu ở ổ van ĐMP. Tăng gánh buồng tim phải do hẹp ĐMP, tuy nhiên tổn th­ơng này đ­ợc dung nạp tốt nhờ có lỗ thông liên thất rộng do đó máu sẽ đ­ợc "thoát" sang đại tuần hoàn (do áp lực tâm thu buồng tim phải cân bằng với áp lực đại tuần hoàn).
B. Luồng thông qua lỗ TLT sẽ liên quan đến mức độ hẹp ĐMP và sức cản của hệ mạch đại tuần hoàn. Khi tắc nghẽn của đ­ờng ra thất phải tăng lên (theo thời gian sự phát triển của cơ vùng phì đại tăng) và sức cản của hệ mạch đại tuần hoàn giảm (ví dụ khi gắng sức) dòng shunt sẽ đi từ phải à trái và làm giảm bão hoà ôxy trong đại tuần hoàn. Kết quả là bệnh nhân sẽ bị tím sớm. Mức độ tím và độ giãn ĐMP tỷ lệ thuận với mức độ hẹp ĐMP.
III. Triệu chứng lâm sàng
A. Bệnh sử:mức độ tím nhiều hay ít th­ờng phụ thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi. Tím th­ờng đi kèm với giảm vận động. Tím có đặc điểm là không hằng định, tăng lên khi gắng sức hoặc khi lạnh. Cơn tím kịch phát kèm ngừng thở và ngất, có thể dẫn đến tử vong, co giật và để lại triệu chứng thần kinh, nh­ng th­ờng hồi phục. Dấu hiệu ngồi xổm và dấu hiệu ngón tay dùi trống cũng th­ờng gặp trên lâm sàng.
B. Khám lâm sàng
1. Tiếng thổi tâm thu tống máu (do hẹp động mạch phổi): c­ờng độ từ 3 đến 5/6, th­ờng nghe thấy ở khoang liên s­ờn II - IV sát bờ trái x­ơng ức. Có thể nghe đ­ợc tiếng clíc tống máu ĐMC, tiếng T₂ mạnh duy nhất. Nếu T₂ tách đôi, loại trừ chẩn đoán teo tịt van ĐMP. Đôi khi có thể nghe đ­ợc thổi liên tục d­ới x­ơng đòn (do còn ống động mạch), hoặc ở vùng l­ng (do tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi).
2. Tím nhiều ở da và niêm mạc; ngón tay dùi trống rất th­ờng gặp.
3. Ở thể không tím: thổi tâm thu do TLT và hẹp phễu, có thể nghe đ­ợc dọc bờ trái x­ơng ức và bệnh nhân không tím (dấu hiệu lâm sàng của Fallot 4 không tím giống với TLT shunt nhỏ).
IV. Các xét nghiệm chẩn đoán
A. Xquang ngực
1. Bóng tim bình th­ờng với mỏm tim lên cao, cung giữa trái lõm, phế tr­ờng sáng.2. 20% quai ĐMC ở bên phải khí quản.
B. Điện tâm đồ: phì đại thất phải đơn thuần, phì đại 2 thất có thể gặp ở thể không tím.
Hình 31-1. Hình phim Xquang tim phổi thẳng.
C. Siêu âm Doppler tim
1. TLT rộng, cao, th­ờng là phần quanh màng.2. ĐMC giãn rộng có hình ảnh “c­ỡi ngựa” lên VLT.3. Hẹp ĐMP: hẹp phễu, van ĐMP (phải đo đ­ợc đ­ờng kính vùng phễu, vòng van và 2 nhánh ĐMP). Siêu âm Doppler khẳng định mức độ hẹp động mạch phổi bằng cách đo chênh áp qua phễu và van ĐMP (áp lực ĐMP th­ờng bình th­ờng).
Hình 31-2. Mặt cắt trục dọc với hình ảnh thông liên thất cao (mũi tên) và ĐMC c­ỡi ngựa rõ.
4. Cần phải thăm dò trên siêu âm xem có hay không các tổn th­ơng sau: hẹp các nhánh ĐMP, thông liên thất nhiều lỗ, thông liên nhĩ, dòng chảy liên tục trong ĐMP chứng tỏ còn ống động mạch hoặc tuần hoàn bàng hệ chủ phổi.5. Xác định các tổn th­ơng phối hợp nh­ thông liên nhĩ, thông liên thất phần cơ...
D. Thông tim
1. Chỉ định: Tr­ớc phẫu thuật tất cả bệnh nhân tứ chứng Fallot nên đ­ợc thông tim để xác định sự tắc nghẽn của đ­ờng ra thất phải, có hẹp ĐMP đoạn gần hay các nhánh của nó hay không, và loại trừ các bất th­ờng về vị trí xuất phát và đ­ờng đi bất th­ờng (nếu có) của động mạch vành.
2. Các thông số huyết động:
a. Đo độ bão hoà ôxy có thể thấy dòng shunt 2 chiều qua lỗ TLT với b­ớc nhảy ôxy ở thất phải và giảm bão hoà ôxy ở thất trái cũng nh­ ở ĐMC.
B. Áp lực thất phải, thất trái và ĐMC bằng nhau do lỗ thông liên thất rộng.
c. Hẹp động mạch phổi th­ờng ở mức vừa, với áp lực ĐMP từ mức thấp đến bình th­ờng.
3. Chụp buồng tim:
a. Chụp buồng thất phải ở t­ thế nghiêng phải 30^o, quay lên đầu 25 độ và ở t­ thế nghiêng trái 60^o đến 70^o, chếch đầu 25⁰. T­ thế nghiêng phải sẽ thấy đ­ờng ra thất phải và ĐMP, t­ thế nghiêng trái sẽ thấy lỗ thông liên thất. Nếu ch­a rõ, có thể chụp ở t­ thế nghiêng trái nhẹ 30^o và chếch đầu 25^o, t­ thế này thấy rõ ĐMP và chỗ phân đôi.
b. Chụp buồng tim trái (nghiêng phải và/hoặc nghiêng trái 60-75^o chếch đầu 25^o) đánh giá chức năng thất trái và xác định các dạng của lỗ TLT.
c. Chụp ĐMC ở t­ thế nghiêng phải, nghiêng trái và chụp ĐMV chọn lọc là cần thiết vì tỷ lệ bất th­ờng của nó khá th­ờng gặp ở bệnh nhân Fallot 4 (chú ý động mạch liên thất tr­ớc).
d. Nếu có nghi ngờ shunt từ ĐMC - ĐMP cần chụp ĐMC để xác định cấu trúc này (nh­ chụp chẩn đoán còn ống động mạch).
V. Tiến triển tự nhiên
A. Tím ngày càng tăngvới các hậu quả:
1. Đa hồng cầu, nguy cơ gây TBMN, nhất là những tr­ờng hợp hồng cầu nhỏ, số l­ợng hồng cầu lớn hơn 7 triệu/mm³. Tăng hồng cầu làm thay đổi các xét nghiệm về đông máu và giảm tốc độ máu lắng.2. Th­ờng có ngón tay dùi trống.3. Hạn chế hoạt động thể lực do thiếu ôxy mạn tính.4. Bệnh nhân rất dễ bị áp xe não, hậu quả của shunt phải sang trái.5. Thay đổi tuần hoàn mao mạch phổi.6. Bệnh cơ tim thứ phát có thể có sau nhiều năm tiến triển (10 - 20 năm).7. Bệnh nhân rất dễ bị lao phổi do giảm tuần hoàn phổi.
B. Cơn thiếu ôxy: th­ờng xuất hiện vào buổi sáng khi ngủ dậy hoặc sau gắng sức: khóc, cáu giận, kích thích đau, sốt... Cơn thiếu ôxy th­ờng độc lập với mức độ tím và có thể dẫn đến tử vong hoặc bị TBMN. Cơn thiếu ôxy th­ờng bắt đầu bằng pha "c­ơng" với kích thích, khóc, tím tăng lên và nhịp tim nhanh. Sau đó là pha “ức chế": da xám và nhợt, thở nhanh và sâu do toan chuyển hoá, nhịp tim nhanh với giảm hoặc mất tiếng thổi do hẹp động mạch phổi, giảm tr­ơng lực cơ. Nếu cơn qua đi, trẻ sẽ ngủ và bình tĩnh lại.
VI. Điều trị tứ chứng Fallot
A. Điều trị dự phòng: phát hiện và điều trị thiếu máu thiếu sắt t­ơng đối, phòng thiếu máu hồng cầu nhỏ của phụ nữ mang thai.
B. Điều trị cơn thiếu ôxy
1. Đ­a trẻ lên vai hoặc cho trẻ ngồi đầu gối đè vào ngực.2. Morphin sulfat 0,1 - 0,2 mg/kg tiêm d­ới da hay tiêm bắp để ức chế trung tâm hô hấp, cắt cơn khó thở nhanh, không nên cố gắng tiêm tĩnh mạch mà nên sử dụng đ­ờng tiêm d­ới da.3. Điều trị nhiễm toan bằng natri bicarbonate 1 mEq/kg tĩnh mạch, nhằm làm giảm kích thích trung tâm hô hấp do toan chuyển hoá.4. Thở ôxy cần hạn chế vì trong bệnh lý này có giảm dòng máu lên phổi chứ không phải do thiếu cung cấp ôxy từ ngoài vào.5. Nếu không đáp ứng với các ph­ơng pháp trên, có thể dùng Ketamin 1-3 mg/kg tiêm TM chậm th­ờng có kết quả (gây tăng sức cản đại tuần hoàn, an thần). Thuốc co mạch nh­ Phenylephrine. (Neo - synephrine) 0,02 mg/, Propranolol: 0,01 - 0,25 mg/kg tiêm TM chậm th­ờng làm giảm tần số tim và có thể điều trị cơn thiếu ôxy.6. Uống Propranolol 2-4mg/kg/ngày có thể dùng để phòng cơn thiếu ôxy và trì hoãn thời gian mổ sửa chữa toàn bộ. Hoạt tính có lợi của Propranolol là làm ổn định phản ứng của mạch ngoại vi.
C. Phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn: Nh­ trong các bệnh tim bẩm sinh có tím khác.
D. Điều trị ngoại khoa
1. Phẫu thuật tạm thời: đ­ợc chỉ định để tăng dòng máu lên phổi ở trẻ tím nặng và không kiểm soát đ­ợc cơn thiếu ôxy ở những bệnh nhân mà phẫu thuật sửa toàn bộ khó thực hiện an toàn và ở trẻ nhỏ hay phẫu thuật sửa toàn bộ gặp khó khăn về mặt kỹ thuật.a. Cầu nối Blalock – Taussig (nối giữa động mạch d­ới đòn và một nhánh ĐMP) có thể thực hiện ở trẻ nhỏ.
b. Cầu nối Gore - Tex: ống Gore - Tex giữa động mạch d­ới đòn và một nhánh ĐMP.
c. Ph­ơng pháp Waterston: nối giữa ĐMC lên và ĐMP phải nh­ng ph­ơng pháp này không còn thông dụng nữa do có nhiều biến chứng.
d. Phẫu thuật Potts: nối giữa ĐMC xuống và ĐMP cũng hiếm khi đ­ợc sử dụng. Tất cả các phẫu thuật tạo cầu nối chủ phổi đều đ­ợc mở ngực theo đ­ờng bên, thời gian nằm viện từ 8 - 10 ngày; tỉ lệ tử vong rất thấp, biến chứng có thể gặp là tràn khí, tràn dịch và d­ỡng chấp màng phổi; xoắn vặn nhánh của ĐMP là biến chứng lâu dài có thể gặp.
2. Phẫu thuật sửa toàn bộ: bao gồm đóng lỗ TLT bằng miếng vá, mở rộng đ­ờng ra thất phải bằng việc cắt tổ chức cơ phần phễu, th­ờng đặt một miếng patch để làm rộng đ­ờng ra của thất phải. Có thể mở rộng vòng van ĐMP bằng miếng patch nếu cần thiết. Phẫu thuật đ­ợc thực hiện khi 2 nhánh ĐMP và hạ l­u phía xa tốt, không có bất th­ờng ĐMV.Phẫu thuật đ­ợc thực hiện với tuần hoàn ngoài cơ thể và đ­ờng mổ dọc giữa x­ơng ức. Thời gian nằm viện trung bình từ 12 - 15 ngày và tỉ lệ tử vong 1 - 5%. Biến chứng có thể gặp là bloc nhĩ thất cấp III, lỗ TLT tồn l­u, nhất là còn hẹp động mạch phổi.
3. Nong van ĐMP: chỉ áp dụng trong tr­ờng hợp hẹp van động mạch phổi, có nguy cơ gây cơn thiếu ôxynặng. Chỉ giành kỹ thuật này cho những tr­ờng hợp có chống chỉ định phẫu thuật.E. Chỉ định điều trị
1. Tứ chứng Fallot thông th­ờng (ĐMP tốt, ĐMV bình th­ờng, 1 lỗ TLT) có tím nhiều và hồng cầu hơn 6 triệu/mm³: phẫu thuật sửa toàn bộ ở bất kỳ tuổi nào.2. Tứ chứng Fallot thông th­ờng (ĐMP tốt, ĐMV bình th­ờng, 1 lỗ TLT) với cơn thiếu ôxy: phẫu thuật tạm thời với cầu nối Blalock-Taussig hoặc sửa toàn bộ tùy theo khả năng của từng bệnh viện.3. Tứ chứng Fallot thông th­ờng: phẫu thuật sửa toàn bộ đ­ợc thực hiện một cách hệ thống khi trẻ đ­ợc từ 6 - 9 tháng tuổi.4. Tứ chứng Fallot đặc biệt (hẹp nhánh ĐMP, TLT nhiều lỗ), bất th­ờng ĐMV và dị tật khác): Nếu tr­ớc 2 tuổi thì có thể làm phẫu thuật tạm thời (cầu nối Blalock). Nếu sau 2 tuổi thì tùy từng tr­ờng hợp và khả năng của bệnh viện mà quyết định ph­ơng pháp điều trị thích hợp cho từng ng­ời bệnh.
F. Sau khi phẫu thuật
1. Nếu kết quả phẫu thuật tốt th­ờng đ­a bệnh nhân trở về cuộc sống bình th­ờng. Khi có hạn chế khả năng gắng sức thì không nên luyện tập thể thao. Có thể có hở van động mạch phổi do mở rộng phễu gây tăng gánh tâm tr­ơng thất phải. Theo dõi hàng năm bằng siêu âm tim và Holter điện tim để có thể thấy sự tiến triển của hẹp động mạch phổi hoặc xuất hiện các rối loạn nhịp: ngoại tâm thu hoặc nhịp nhanh thất... Th­ờng xuất hiện các rối loạn nhịp ở những tr­ờng hợp còn hẹp ĐMP.2. Trong một số tr­ờng hợp, nhất là những tr­ờng hợp ĐMP mở quá rộng, suy thất phải do tăng gánh tâm tr­ơng nhiều và trong vài tr­ờng hợp do hở van động mạch phổi nhiều.3. Các bác sĩ tim mạch sẽ ngày càng gặp nhiều các bệnh nhân bị Fallot 4 đã mổ, nh­ng vẫn còn tồn tại hẹp ĐMP, còn lỗ TLT, hoặc hở ĐMP nặng gây giãn buồng thất phải, rối loạn chức năng thất phải và hở van ba lá (cơ năng hay thực thể). Thông tim có thể đ­ợc chỉ định nếu các bất th­ờng còn nặng nề để có chỉ định mổ lại. Rối loạn nhịp thất cũng ảnh h­ởng nhiều đến tiên l­ợng xa do đó cũng có thể có chỉ định thăm dò điện sinh lý ở các bệnh nhân Fallot 4 đã mổ sửa chữa toàn bộ.

Thực hành BỆNH TIM MẠCH NGUYỄN LÂN VIỆT (Chủ biên)

Tài liệu tham khảo
1. Connelly MS, Webb GD, Somerville J, et at. Canadian Consensus Conference on Adult Congenital Heart Disease 1996. Can J Cardiol 1998;14:395-452.
2. Cullen S, Celermajer DS, Franklin RCG, et at. Prognostic significance of ventricular arrhythmia after repair of tetralogy of Fallot: a 12-year prospective study. J Am Coll Cardiol 1994;23: 1151-1155.
3. Harrison DA, Harris L, Siu SC, et at. Sustained ventricular tachycardia in adult patients late after repair of tetralogy of Fallot. J Am Coll Cardiol 1997;30:1368-1373.
4. Murphy JG, Gersh BJ, Mair DD, et at. Long-term outcome in patients undergoing sur­gical repair of tetralogy of Fallot. N Engl J Med 1993;329:593-599.
5. Nollert G, Fischlein T, Bouterwek 5, et at. Long-term survival in patients with repair of tetralogy of Fallot: 36-year follow-up of 490 survivors of the first year after surgi­cal repair. J Am Coll Cardiol 1997;30:1374-1383.
6. Yemets IM, Williams WG, Webb GD, et at. Pulmonary valve replacement late after repair of tetralogy of Fallot. Ann Thorac Surg 1997;64:526-530.
7. Neches WH, Park S, Ettedgni JA. Tetralogy of Fallot and Tetralogy of Fallot with pul­monary atresia. In: Garson A, Bricker JT, Fisher DJ, Neish SR, eds. The science and practice of pediatric cardiology, 2nd ed. Baltimore: Wmiams & Wilkins, 1998:1383-1411.
8. Perloff JK. Survival patterns without cardiac surgery or interventional catheteriza­tion: a narrowing base. In: Perloff JK, Child JS, eds. Congenital heart disease in adults, 2nd ed. Philadelphia: WB Saunders, 1998:15-53.
9. Redington A, Shore D, Oldershaw P. In: Tetralogy of Fallot. Redingion A, Shore D, Oldershaw P, eds. Congenital heart disease in adults: a practical guide. London: Mm Saunders, 1994:57-67.
10. Snider AR, Serwer GA, Ritter SB. Defects in cardiac septation. In: Snider AR, Serwer GA, Ritter SB, eds. Echocardiography in pediatric heart disease, 2nd ed. St. Louis: Mosby, 1997:235-246.
11. Moore JD, Moodie DS. Tetralogy of Fallot. In: Marso SP, Griffin BP, Topol EJ, eds. Manual of Cardiovascular Medicine. Philadelphia: Lippincott­-Raven, 2000.